Киста
809 0

Боковой амиотрофический склероз

  1. Лечение бокового амиотрофического склероза
  2. Цели лечения
  3. Физиотерапия БАС
  4. Логопедия
  5. БАС с шейным дебютом
  6. БАС с поясничным дебютом
  7. БАС с прогрессирующим бульбарным параличом
  8. Дифференциальная диагностика
  9. Другие болезни — специалисты в Москве
  10. Факторы риска
  11. Формы заболевания
  12. Клиническая картина
  13. Диагностика
  14. Прогноз
  15. Факторы риска
  16. Эпидемиология заболевания
  17. Что происходит с больным
  18. Кто в группе риска
  19. Классификация БАС
  20. Факторы риска
  21. Пирамидный тракт: анатомия
  22. Классификация
  23. Шейно-грудной БАС
  24. Бульбарный тип
  25. Высокий тип
  26. Генетические локусы семейного БАС
  27. Течение болезни
  28. Формы и симптомы
  29. Бульбарная форма
  30. Шейно-грудная форма
  31. Редкие симптомы
  32. Лечение
  33. Факторы риска
  34. Причины
  35. Естественный патоморфоз БАС
  36. Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза
  37. Лечение бокового амиотрофического склероза
  38. Логопедия
  39. Прием пищи
  40. Классификация БАС
  41. Причины
  42. Осложнения
  43. Диагноз бокового амиотрофического склероза

Лечение бокового амиотрофического склероза

Первые симптомы могут возникать в разных местах у отдельных пациентов. Например, мышечная атрофия и слабость могут проявляться только в мышцах предплечья и кистей на одной стороне тела, прежде чем они распространятся на противоположную сторону и на ноги.

Редкое признаки начинают проявляться сначала в мышцах голени и стопы или в мышцах плеча и бедра.

У некоторых пациентов первые симптомы возникают в области речи, жевания и глотания мышц (бульбарный паралич). Очень редко первые симптомы выражаются в виде спастических параличей. Даже на ранних стадиях БАС больные часто жалуются на непроизвольное подергивание мышц (фасцикуляция) и болезненные мышечные спазмы.

Как правило, болезнь прогрессирует равномерно медленно в течение многих лет, распространяется на другие области тела и сокращает продолжительность жизни. Однако известны и очень медленные случаи развития болезни в течение 10 лет и более.

Ответственным за постановку диагноз является невролог (специалист по нервным заболеваниям). Пациент первоначально осматривается клинически, в частности, должны оцениваться мышцы с точки зрения мышечного тонуса, силы и фасцикуляций.

Также важна оценка речи, глотания и дыхательной функции. Должны быть проверены рефлексы пациента. Кроме того, необходимо исследовать другие функции нервной системы, которые обычно не затрагиваются боковым амиотрофическим склерозом, чтобы обнаружить похожие, но причинно различные заболевания и избежать ошибочного диагноза.

Важным дополнительным обследование заболевания является электромиография (ЭМГ), которая может доказать поражение периферической нервной системы. Обширные исследования скорости нервной проводимости дают дополнительную информацию.

Кроме того, необходимы анализы крови, мочи и при первоначальном диагнозе в основном цереброспинальной жидкости (ликвора). Различные диагностические исследования (магнитно-резонансная томография или рентген) также являются частью диагностики. По сути, дополнительный диагноз должен исключать другие типы заболеваний, например воспалительные или иммунологические процессы, которые могут быть очень похожи на БАС, но могут быть более излечимыми.

Поскольку причина возникновения БАС еще не известна, нет причинно-следственной терапии, которая могла бы остановить или вылечить болезнь.

Снова и снова эффективность новых лекарств, которые должны задерживать течение болезни, тщательно изучаются и тестируются. Первый препарат, Рилузол, вызывает умеренное увеличение продолжительности жизни.

Этот препарат уменьшает повреждающее действие клеток глутамата нерва. Первый рецепт этих препаратов должен, если возможно, быть выписан неврологом, имеющим опыт лечения БАС. Другие препараты находятся на разных стадиях клинических испытаний и могут быть одобрены в ближайшие несколько лет.

Кроме того, существует ряд методов лечения, ориентированных на симптомы, которые могут облегчить признаки бокового амиотрофического склероза и улучшить качество жизни пострадавших. На переднем плане стоит физиотерапевтическое лечение. Основное внимание уделяется поддержанию и активации функционирующих мышц, терапии сокращения мышц и связанных с этим ограничений подвижности суставов.

Цели лечения

Основная цель терапии при БАС состоит в том, чтобы смягчить осложнения и последствия заболевания как часть доступных вариантов с помощью соответствующих концепций лечения и как можно дольше сохранять самостоятельность в повседневной жизни пострадавших людей.

Методы и цели терапевтического лечения основаны на результатах и ​​индивидуальной ситуации пациента. Также обратите внимание на текущую стадию заболевания. В основе терапии лежат индивидуальные возможности пострадавшего человека.

Физиотерапия БАС

Течение заболевания при БАС очень отличается с точки зрения тяжести, продолжительности и симптомов, и представляет особую проблему для больных и терапевтов.

Курс может варьироваться от быстрого прогрессирования с помощью респираторной помощи в течение нескольких месяцев до медленного прогрессирования в течение нескольких лет. В зависимости от того, какие двигательные нервные клетки повреждены, могут присутствовать компоненты спастического движения, но это также может быть проявления вялого паралича.

Все эти симптомы могут различаться в разных частях тела. Иногда случается, что пациент все еще может ходить, но мышцы плеча и предплечья демонстрируют почти полный паралич (синдром чужой руки).

Другие формы характеризуются восходящим параличом мускулатуры, начиная с нижних конечностей до туловища, верхних конечностей, шеи и головы. С другой стороны, бульбарная форма БАС начинается с нарушения глотания и речи. Сенсорные и вегетативные функции обычно остаются в вертикальном и неповрежденном состоянии.

Сложность и многоуровневый характер индивидуального течения заболевания требует широкого спектра специальных знаний, а также тщательного изучения механизмов БАС.

Поскольку последующие ограничения вряд ли могут быть специально предусмотрены, всегда требуется постоянная критическая оценка содержания выбранной терапии. Использование различных терапевтических методов для работы мышц, облегчения боли, расслабления, стимулирования дыхания и соответствующего вспомогательного обеспечения может дать пациенту возможность сделать свою повседневную жизнь как можно более длительной.

Логопедия

В дополнение к физиотерапии, она также включает в себя логопедическую терапию.Течение заболевания требует тщательного медицинского и терапевтического наблюдения для адекватного противодействия возникающим проблемам. Таким образом, интенсивное междисциплинарное сотрудничество терапевтов оправдывает себя.

Логопедическая терапия необходима

Пациенты, страдающие БАС, могут сталкиваться с повседневными и специфическими для заболевания чрезвычайными ситуациями.

Практически все чрезвычайные ситуации влияют на дыхательную систему пациентов. Уже существующая слабость мышц вдоха и выдоха, а также мышц горла и гортани (бульбарной мускулатуры) резко и значительно усиливается за счет дополнительного ухудшения дыхательного фактора.

Примером этого является инфекция нижних дыхательных путей, которая приводит к приступам удушья, бронхиальной обструкции и необходимости искусственной вентиляции посредством секреторной инфильтрации при наличии ранее существовавшей слабости кашля.

Терапия в чрезвычайных ситуациях, связана с дыхательной системой, предлагают различные варианты лечения: введение кислорода может уменьшить респираторный дистресс, при пневмонии антибиотики и общие физиотерапевтические меры для ослабления секреции и удаления секреции.

Особенно при ослабленном кашле может потребоваться высасывание патологического секрета из дыхательных путей — просто через катетер или посредством бронхоскопии. Часто бывает необходим прием лекарств от респираторных расстройств и симптомов тревоги. Опиаты (например, Морфин) и транквилизаторы (например, Тавор®) подходят для этого. Несмотря на все эти меры, искусственное дыхание иногда неизбежно.

Неинвазивная вентиляция с помощью лицевой маски является хорошей альтернативой инвазивной вентиляции, поскольку естественные дыхательные пути пациента остаются нетронутыми. Тем не менее, это может быть невозможно, особенно при параличе мышц глотки. Интубация с последующим искусственным дыханием часто проводится без разрешения пациента и редко по явному желанию пациента.

В результате основного заболевания, попытки постоянно вынимать вентиляционную трубу обычно заканчиваются неудачей, что приводит к возобновлению искусственной вентиляции и последующей трахеотомии.

Если поражены дыхательные мышцы, такая чрезвычайная ситуация может произойти непредсказуемо внезапно. Часто нет предупреждающих симптомов, которые указывают на медленное ухудшение респираторной ситуации.

Однако трахеостомия также представляет собой возможный вариант при симптоматическом лечении БАС. Блокировка канюли в трахее может значительно снизить частоту и тяжесть переноса материала из желудочно-кишечного тракта (так называемая аспирация).

Если вентиляция необходима из-за слабости дыхательного насоса, устраняется проблема утечек и точек давления, например, на переносице, которая возникает с различной частотой при проведении неинвазивной вентиляции маской и может являться причиной ограниченной эффективности неинвазивной вентиляции.

Возможными показаниями для трахеотомии — с последующей вентиляцией или без нее — являются, соответственно, повторные тяжелые аспирации, часто в сочетании с ослабленным кашлем, или отказ неинвазивной вентиляции в случае явной слабости дыхательного насоса. В обеих ситуациях трахеотомия является плановой процедурой, для которой преимущества и недостатки должны быть подробно обсуждены заранее с пациентом и его родственниками.

Очевидными преимуществами являются уменьшение аспирации и обычно беспроблемная инвазивная вентиляция через трахеостомическую трубку — по имеющимся данным это часто приводит к продлению жизни. Это компенсируется недостатками, такими как необходимость интенсивного контроля во время инвазивной вентиляции, частой аспирации и значительного увеличения усилия по уходу.

Как правило, требования по уходу за больными с боковым амиотрофическим склерозом не могут быть выполнены только родственниками, поэтому необходимо проконсультироваться с медсестрами, имеющей опыт работы в области респираторной помощи.

Ситуация особенно проблематична, когда пациент интубирован в контексте чрезвычайной ситуации или, например, после операции, дыхательная трубка не может быть удалена, и тогда проводиться трахеостомия.

  • Не прячьтесь от общества. Общайтесь с друзьями, посещайте кафе. Ходите на встречи для людей с БАС;
  • Оформите группу инвалидности. Это доступ к социальным льготам;
  • Ищите медицинских специалистов. Они помогут в наблюдении и коррекции лечения;
  • Измените интерьер квартиры для вашего удобства;
  • Обращайтесь к психотерапевту.
  • Ранний дебют.
  • Мужской пол.
  • Короткий период от появления первых признаков до подтверждения диагноза.

БАС с шейным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

БАС с поясничным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

БАС с прогрессирующим бульбарным параличом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным). В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями. Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза. Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы, доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз, гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез, сифилис, ВИЧ, опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).

Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.

Дифференциальная диагностика

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.

Основные цели терапии бокового амиотрофического склероза: замедление прогрессирования болезни и продление периода заболевания, при котором пациент сохраняет способность к самообслуживанию; уменьшение выраженности отдельных симптомов заболевания и поддержание стабильного уровня качества жизни.

Показаниями к госпитализации могут служить первичное обследование, а также проведение чрескожной эндоскопической гастротомии. Сообщить пациенту о диагнозе БАС невролог может только после тщательного обследования, которое обычно является и многократным. Необходимо довести до сведения пациента вариабельность прогрессирования болезни.

Единственным препаратом, достоверно замедляющим прогрессирование бокового амиотрофического склероза — рилузол. Это пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата, применение которого позволяет продлить жизнь пациентам в среднем на 3 месяца. Показанием к применению рилузола служат достоверный боковой амиотрофический склероз либо вероятный боковой амиотрофический склероз при исключении у пациента других вероятных причин поражения центральных и периферических мотонейронов, с продолжительностью заболевания менее пяти лет, без трахеостомии, с ФЖЕЛ (форсированная жизненная емкость легких) более 60%. Рилузол назначают пожизненно вне зависимости от приема пищи. При этом необходим мониторинг (каждые 3 месяца) уровня печеночный трансаминаз во избежание развития лекарственного гепатита.

Попытки патогенетической терапии бокового амиотрофического склероза другими препаратами (в т. ч. антиконвульсанты, метаболические средства, противопаркинсонические средства, антиоксиданты, блокаторы кальциевых каналов, иммуномодуляторы) оказались безуспешны.

Задачей паллиативной терапии является приостановление прогрессирования основных симптомов бокового амиотрофического склероза — дисфагии, дизартрии, фасцикуляций, спастичности, депрессии. Для улучшения метаболизма мышц рекомендовано назначение карнитина, левокарнитина, креатин курсами по 2 месяца три раза в год. Для облегчения ходьбы пациентам рекомендуют пользоваться ортопедической обувью, ходунками, тростью, а при тромбозе глубоких вен нижних конечностей показано бинтование ног эластичными бинтами.

Дисфагия — фатальный симптом бокового амиотрофического склероза, приводящий к кахексии. Сначала проводится частая санация полости рта, впоследствии консистенцию пищи изменяют. Вместе с тем, на самых ранних стадиях развития дисфагии необходимо провести беседу с пациентом, разъяснив ему необходимость проведения эндоскопической гастротомии, акцентируя внимание на том, что она улучшит его состояние и продлит жизнь.

Необходимость трахеостомии и ИВЛ — сигнал о скором летальном исходе. Аргументами против проведения ИВЛ могут служить маловероятность последующего снятия пациента с аппарата, высокая стоимость ухода за таким пациентом, технические сложности, а также постреанимационные осложнения (пневмония, постгипоксическая энцефалопатия и др.). Аргументами за ИВЛ — желание самого пациента продлить себе жизнь.

  1. Фасцикуляции. Это кратковременные подергивания мышц. Как правило, место для фасцикуляций определено. Это спина и конечности;
  2. Онемение. Возникает на кисти, стопе, пальцах. Оно бывает кратковременным и проходящим. Но часто заметен прогресс клиники.

    Вслед за одним пальцем присоединяется онемение другого. Потом нарушается их функция. Пальцы, кисть и стопа не сгибаются и не разгибаются;

  3. Первым симптомом болезни становится выраженная слабость. Как правило, характерна утомляемость мускулатуры;
  4. Респираторное начало бывает у некоторых типов БАС.
  1. Рилузол;
  2. Лекарства для снятия боли и судорог;
  3. Средства от депрессии;
  4. Таблетки и уколы от судорог.
  • Судороги, подергивания в области конечностей.
  • Слабость в конечностях.
  • Онемение и другие расстройства чувствительности в мышечной ткани.
  • Ухудшение речи.

Другие болезни — специалисты в Москве

Однако известны такие случаи, когда пациенты с течением времени не умерли, их состояние стабилизировалось. Ярким примером является знаменитый гитарист Джейсон Беккер.

При данном заболевании наблюдается последовательное отмирание двигательных нейронов спинного мозга и отдельных участков головного, которые отвечают за произвольные движения. С течением времени мышцы у людей с таким диагнозом атрофируются, так как постоянно бездействуют. Заболевание проявляется в виде паралича конечностей, мускулатуры тела и лица.

Боковым амиотрофический склероз именуется исключительно потому, что нейроны, проводящие импульсы ко всем мышцам, находятся по обеим сторонам спинного мозга.

Последняя стадия заболевания диагностируется в том случае, когда патологический процесс достигает дыхательных путей. Летальный исход наступает вследствие атрофии мускулатуры или присоединения инфекций.

В некоторых случаях респираторные мышцы раньше конечностей подвергаются поражению. Человек очень быстро умирает, не испытав на себе все тягости жизни с параличом.

Во многих европейских странах боковой амиотрофический склероз известен как болезнь Лу Герига. Этому знаменитому бейсболисту из Америки диагноз был поставлен в далеком 1939 году. Буквально за пару лет он полностью лишился контроля над своим организмом, мышцы истощились, а сам спортсмен стал инвалидом. Лу Гериг ушел из жизни уже в 1941 году.

Факторы риска

В 1865 году Шарко (французский невролог) впервые описал данное заболевание. Сегодня во всем мире им болеет не более пяти человек из ста тысяч. Возраст пациентов с таким диагнозом варьируется от 20 до 80 лет. Этому заболеванию в большей степени подвержены представители сильного пола.

В 10% случаев болезнь БАС передается по наследству. Ученые выявили около 15 генов, мутация которых в разной степени проявляется у людей с такой патологией.

Основные причины заболевания

Тяжелый патологический процесс могут запустить совершенно различные факторы, с которыми мы ежедневно сталкиваемся в реальной жизни. Почему возникает болезнь БАС? Причины могут быть следующими:

  • Интоксикация организма тяжелыми металлами.
  • Инфекционные заболевания.
  • Дефицит некоторых витаминов.
  • Электротравмы.
  • Беременность.
  • Злокачественные новообразования.
  • Хирургические вмешательства (удаление части желудка).

Формы заболевания

Шейно-грудная форма характеризуется распространением патологического процесса на зону лопаток, рук и всего плечевого пояса. Человеку постепенно становится трудно выполнять привычные движения (к примеру, застегивать пуговицы), на которых до болезни не приходилось концентрировать внимание. Когда кисти перестают «слушаться», происходит полная мышечная атрофия.

Пояснично-крестцовая форма отличается поражением нижних конечностей подобно рукам. Постепенно развивается слабость мускулатуры в этой области, появляются подергивания и судороги. Больные начинают испытывать трудности при ходьбе, постоянно спотыкаются.

Бульбарная форма является одним из самых тяжелых проявлений заболевания. Пациентам очень редко удается прожить более четырех лет с момента появления первичных симптомов. Признаки болезни БАС начинаются с проблем с речью и неуправляемой мимикой.

У больных возникают трудности с глотанием, что переходит в полную неспособность самостоятельно принимать пищу. Патологический процесс, захватывая все тело человека, негативно воздействует на работу дыхательной и сердечно-сосудистой систем.

Именно поэтому пациенты с данной формой умирают раньше, чем разовьется паралич.

Церебральная форма характеризуется одновременным вовлечением в патологический процесс и верхних, и нижних конечностей. Кроме того, пациенты могут беспричинно плакать или смеяться. По тяжести церебральная форма не уступает бульбарной, поэтому смерть от нее наступает так же быстро.

Клиническая картина

По некоторым данным, еще на доклинической стадии погибает приблизительно 80% двигательных нейронов. Всю их работу перенимают на себя рядом расположенные клетки.

У них постепенно увеличивается число концевых разветвлений, а так называемый ионный код начинает транслироваться большому количеству мышц. Из-за создавшейся перегрузки и эти нейроны погибают. Так начинается боковой амиотрофический склероз.

Симптомы заболевания проявляются далеко не сразу после гибели двигательных нейронов.

Может пройти 5-7 месяцев, прежде чем человек обратит внимание на внешние изменения своего организма. У больных, как правило, отмечается снижение массы тела и слабость мышц, появляются трудности с выполнением ежедневных занятий.

Становится нелегко нормально передвигаться, переносить предметы в руках, дышать, глотать и говорить. Появляются судороги и подергивания.

Такие симптомы характерны для многих заболеваний, что существенно осложняет диагностику БАС на ранних стадиях развития.

Болезнь БАС носит прогрессирующий характер, а со временем захватывает все большие области тела. Человек постепенно теряет способность без труда передвигаться, вследствие нарушения глотательных рефлексов пища постоянно попадает в дыхательные пути, что вызывает перебои с дыханием. На последних стадиях жизнедеятельность поддерживается только благодаря искусственному питанию и аппарату ИВЛ.

Диагностика

Диагностика заболевания чрезвычайно сложна. Все дело в том, что на начальных стадиях болезнь БАС имеет схожие признаки с другими неврологическими расстройствами. Только после тщательного обследования пациента врач может поставить окончательный диагноз.

Диагностика подразумевает под собой многостороннее изучение здоровья пациента, начиная сбором анамнеза и заканчивая молекулярно-генетическим анализом. Кроме того, в обязательном порядке проводится неврологическое обследование, МРТ, назначаются серологические и биохимические анализы крови.

В настоящее время специалисты не могут предложить эффективные методы лечения. Вся помощь со стороны врачей сводится к тому, чтобы максимально облегчить проявления заболевания.

Лечение бокового амиотрофического склероза включает в себя прием антихолинэстеразных препаратов («Галантамин», «Прозерин») для улучшения качества речи и глотания, миорелаксантов («Диазепам»), антидепрессантов и транквилизаторов. При инфекционных поражениях назначается антибактериальная терапия. В случае сильных болей врачи рекомендуют прием нестероидных противовоспалительных средств, впоследствии их заменяют наркотическими лекарствами.

Единственным эффективным препаратом целенаправленного действия является «Рилутек». Он не только продлевает жизнь больного, но и позволяет увеличить отсрочку перевода на аппарат ИВЛ.

Безусловно, каждый человек, у которого была диагностирована болезнь БАС, нуждается в правильном уходе. Пациент критически рассматривает свое состояние, ведь каждый день его организм буквально увядает. В конечном счете такие люди перестают самостоятельно обслуживать себя, общаться с родными и близкими и впадают в депрессию.

Все без исключения больные БАС нуждаются:

  • В функциональной кровати со специальным подъемным механизмом.
  • В кресле-туалете.
  • В коляске с автоматическим управлением.
  • В средствах общения, к примеру, в ноутбуке.

Питание больных также требует особого внимания. Лучше давать хорошо проглатываемую пищу, богатую витаминами и белками. Впоследствии питание без помощи специального зонда не представляется возможным.

Боковой амиотрофический склероз у некоторых развивается стремительными темпами. Родным и близким приходится очень нелегко, ведь человек буквально на глазах угасает. Часто людям, которые ухаживают за больным, требуется дополнительная помощь психолога, а также прием успокаивающих средств.

Прогноз

Если врач подтвердил боковой амиотрофический склероз, симптомы день ото дня только нарастают, ухудшается общее состояние пациента, прогноз в данном случае неутешителен. За всю историю современной медицины было зафиксировано всего два случая, когда больным удалось выжить.

О первом мы уже рассказали в этой статье. А второй — знаменитый физик Стивен Хокинг, который все последние 50 лет жизни продолжает успешно существовать с таким заболеванием.

Ученый активно работает и радуется каждому новому дню, хотя и передвигается на специально оборудованном кресле, а с окружающими общается посредством компьютерного синтезатора речи.

О первичной профилактике патологии говорить не приходится, так как до сих пор не ясны точные причины ее появления. Вторичная профилактика должна быть направлена на замедление прогрессирования заболевания и продление жизни больного. Она включает:

  1. Регулярные консультации у невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Полный отказ от всех вредных привычек, так как они лишь усугубляют болезнь БАС.
  3. Лечение должно быть адекватным и грамотным.
  4. Сбалансированное и рациональное питание.

Постепенно оно распространяется на спинной мозг, затрагивая уровень шейного утолщения и пирамидные пути. В результате происходит дегенерация скелетной мускулатуры.

Развитие бокового амиотрофического склероза

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Классификация
СевероамериканскаяСогласно этому признаку выделяют такие виды спорадического склероза:
  1. Классический. В эту категорию входят бульбарный, поясничный, шейный, грудной, диффузный и респираторный дебюты.
  2. Прогрессирующая атрофия мышц.
  3. Прогрессирующий бульбарный паралич.
  4. Первичный боковой склероз.

Семейная форма заболевания делится на такие типы:

  1. Аутосомно-доминантный: связанный и не связанный с мутациями СОД-1.
  2. Аутосомно-рецессивный: связанный с мутациями СОД-1 и прочие формы.
  3. Западно-тихоокеанский комплекс, включающий боковой амиотрофический склероз, паркинсонизм и деменцию.
По О.А. ХондкариануПо этому признаку выделяют такие разновидности заболевания:
  • бульбарная;
  • пояснично-крестцовая;
  • высокая;
  • первично-генерализованная;
  • шейно-грудная.

При этом существуют такие варианты:

  • классический – центральные и периферические мотонейроны поражаются равномерно;
  • сегментарно-ядерный – в этом случае наблюдается нарушение периферических мотонейронов;
  • пирамидный – в большей степени поражаются центральные мотонейроны.
Пояснично-крестцоваяТакая форма болезни может развиваться по разным сценариям:
  1. Процесс начинается с нарушения работы периферического мотонейрона. У человека возникает мышечная слабость в одной ноге, после чего она переходит на другую. Понемногу уменьшаются сухожильные рефлексы и формируются атрофии.
  2. Затем в патологический процесс вовлекаются мышцы рук. После чего поражаются бульбарные мотонейроны – это проявляется в виде проблем с речью и нарушения глотания.
  3. Иногда одновременно поражаются центральные и периферические мотонейроны, которые отвечают за движение ног. Слабость дополняется усилением рефлексов и атрофией мышечной ткани. Постепенно похожие признаки касаются и рук. Затем в процесс вовлекаются нейроны мозга, что провоцирует нарушение глотания, жевания, речи.
Шейно-груднаяВ этом случае тоже имеется несколько форм:
  1. Нарушение периферического мотонейрона. В такой ситуации возникают парезы и атрофии, снижается тонус одной кисти. Спустя два месяца аналогичные симптомы возникают в другой руке. В ногах повышаются рефлексы, затем снижается мышечная сила и поражается бульбарный отдел. В итоге возникает нарушение речи и глотания.
  2. Одновременное нарушение периферического и центрального мотонейронов. В руках наблюдаются атрофии и усиление рефлексов. В нижних конечностях тоже повышаются рефлексы, уменьшается сила, возникают стопные симптомы на фоне отсутствия атрофии. Впоследствии наблюдается поражение бульбарного отдела.
Бульбарная
  • При такой форме поражается периферический мотонейрон, что приводит к гнусавости голоса, нарушению артикуляции, атрофии языка.
  • Если нарушается также центральный мотонейрон, повышаются глоточный и нижнечелюстной рефлексы, возникает неконтролируемый плач и смех. Также нередко наблюдается повышение рвотного рефлекса.
  • По мере развития болезни в руках образуется парез, который сопровождается атрофическими изменениями, повышением тонуса и рефлексов. Чуть позже такие же признаки появляются и в нижних конечностях.
Церебральная
  • Эту форму заболевания также называют высокой. При ее развитии наблюдается атрофия и рук, и ног. Помимо этого, пациенты, страдающие этой формой склероза, могут плакать или смеяться без причины.
  • Эта разновидность заболевания отличается не меньшей сложностью, чем бульбарная, а потому довольно быстро приводит к летальному исходу.
Полиневротическая
  • Для этой формы болезни характерны множественные поражения нервов, а также атрофия мышц. Возникают парезы и параличи конечностей.
  • При этом довольно часто эта разновидность заболевания не выделяется в отдельную категорию, что объясняется особенностями классификации болезни.

Факторы риска

  • моторная кора;
  • ядра черепно-мозговых нервов;
  • передние рога спинного мозга.

Эпидемиология заболевания

Когда нарушается работа диафрагмы, пациент требует проведения искусственной вентиляции легких.

Согласно статистическим данным, мужчины болеют чаще, чем женщины, примерно в 2,2 раза. Наблюдается генетическая предрасположенность к этому заболеванию. Примерно у 15-20% больных с данным диагнозом в семье есть родственники с БАС, или боковым амиотрофическим склерозом.

Для верификации бокового амиотрофического склероза врачи Юсуповской больницы применяют тщательное диагностическое обследование, применяя современное медицинское оборудование.

Лечение болезни (боковой амиотрофический склероз) задача не из легких, требующая опыта врачей. Поэтому в клинике неврологии Юсуповской больницы работают неврологи с многолетним стажем работы, консультирующие самые трудные и сложные случаи.

Конкретные факторы, провоцирующие развитие болезни двигательного нейрона (бокового амиотрофического склероза), до сих пор не известны.

В данный момент продолжаются многочисленные исследования в этой области, которые в будущем, совершат прорыв в неврологии и предоставят долгожданное лечение этого заболевания.

Несмотря на это, боковой амиотрофический склероз имеет предполагаемые причины возникновения, среди которых можно выделить:

  • Вирусную — эта теория не нашла подтверждения. Предполагалось, что вакцина от полиомиелита, непосредственно, становилась причиной гибели моторных нейронов;
  • Наследственная – около 10-15% случаев данной патологии носит наследственных характер;
  • Генная – у 15 % пациентов находился дефект или полностью отсутствовал ген, кодирующий важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он является частью антиоксидантной системы организма человека и преобразует продукт радикального окисления (супероксид) в кислород. Супероксид токсичен для клеток нервной системы;
  • Аутоиммунная – теория, базируется на выявлении в организме специфических антител, разрушающих двигательные клетки головного мозга и периферические мотонейроны в передних рогах спинного мозга.

Убедительных данных о том, что БАС провоцируется какими-то факторами внешней среды, пока не нашли.

В основе патогенеза заболевания лежит патологическая аномальная агрегация белка в цитоплазме мотонейронов головного и спинного мозга.

При дальнейшем прогрессировании боковой амиотрофический склероза, в соответствии с учебником неврологии, появляется атрофия скелетных мышц, перерождением кортикоспинальных и кортикобульбарных спинномозговых трактов, атрофией моторного кортекса головного мозга, истончением подъязычного нерва и передних корешков спинного мозга.

В результате усиленной работы мотонейронов повышается выброс глутамата. В результате накапливается избыток внутриклеточного кальция, который активирует процессы протеолиза внутри клетки.

Огромное количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1, повреждают микроглию, астроглию и двигательные нейроны, приводя к последующей их дегенерации.

Классификация бокового амиотрофического (латерального) склероза

В зависимости от уровня поражения ЦНСВ зависимости от нозологических форм болезни:
  • Бульбарный;
  • Шейный;
  • Грудной;
  • Поясничный;
  • Диффузный;
  • Респираторный (диафрагмальный).
  • Классическая форма;
  • Прогрессирующий бульбарный паралич;
  • Прогрессирующая мышечная атрофия;
  • Первичный боковой склероз;
  • БАС-паркинсонизм-деменция
По наследственности:По частоте встречаемости:
  • Аутосомно-рецессивный;
  • Аутосомно-доминантный.
  • Спорадический (единичный);
  • Семейный.

Боковой амиотрофический склероз кодируется по МКБ-10 как G 12.2 (болезнь двигательного нейрона). Неврологи Юсуповской больницы в основном диагнозе используют не только код по МКБ-10, но и указывают характер заболевания (спорадический или семейный), тип, течение и, безусловно, локализацию.

При выявлении первых признаков бокового (латерального) амиотрофического склероза необходимо незамедлительно обратиться к врачу неврологу. В Юсуповской больнице пациенты проходят комплексную диагностику на инновационном медицинском оборудовании, что позволит подобрать оптимальную тактику лечения.

Различают альфа-волокна для скелетной мускулатуры и гамма-волокна для рецепторов растяжения.В результате разрушения в клетке нейрон при БАС гибнет. Пациент теряет моторику. И кроме того, пропадает тонус мускулов.

Заболевания встречается крайне редко, примерно 2-5 человек на 100000. Считается, что чаще болеют мужчины после 50 лет. Болезнь Лу Герига не делает не для кого исключений, она поражает людей разного социального статуса и различных профессий (актеров, сенаторов, лауреатов Нобелевской премии, инженеров, учителей). Самым известным пациентом был чемпион мира по бейсболу Loi Gering, в честь которого заболевание получило свое название.

В России боковой амиотрофический склероз получил широкое распространение. В настоящее время количество больных людей насчитывает примерно 15000-20000 среди населения. Среди известных людей России, имеющих данную патологию, можно отметить композитора Дмитрия Шостаковича, политика Юрия Гладкова, эстрадного исполнителя Владимира Мигулю.

Что происходит с больным

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Кто в группе риска

Причины возникновения бокового амиотрофического склероза до конца не изучены. Патогенетические механизмы непрерывно изучаются, с чем связано появление множества теорий и гипотез:

  1. Глутаматная эксайтотоксичность. В основе патогенеза – сбои в работе глутамат-аспартатной системы, которая обеспечивает транспортную функцию. В результате нарушений происходит аккумуляция возбуждающих кислот в моторных участках ЦНС.
  2. Аутоиммунная реакция. В основе патогенеза продукция антител к кальциевым каналам, что запускает ряд реакций, приводящих к гибели моторных нейронов.
  3. Дефицит нейротрофического фактора – протеинов, которые стимулируют и поддерживают развитие нейронов.
  4. Митохондриальная дисфункция. В основе патогенеза повышение проницаемости митохондриальных мембран.

Ни одна из теорий не подкрепляется неопровержимыми подтверждениями. В 90% случаев заболевание развивается спонтанно, спорадически. В 10% случаев причины болезни БАС коррелируют с наследственной предрасположенностью. У пациентов с наследственной формой в 20% случаев выявляется мутация фермента СОД-1 (фермент супероксиддисмутазы).

Фермент СОД-1 участвует в регуляции количества свободных радикалов. Боковой амиотрофический склероз – это такое заболевание, развитие которого в большинстве случаев происходит спонтанно, но под влиянием благоприятных условий, что позволяет выделять факторы риска:

  • Возраст старше 50 лет.
  • Наследственная предрасположенность.
  • Мужской пол.
  • Вредные привычки (курение, алкоголизм).
  • Местожительство в сельской местности (корреляция с негативным влиянием на здоровье пестицидов, использующихся в сельском хозяйстве).

Синдром бокового амиотрофического склероза отличается клинической гетерогенностью (разнородностью), что обуславливает много вариантов описания клинической картины в практической неврологии. Гетерогенность проявляется в локализации дебютного патологического очага, характере распространения патологического процесса, вариабельности сочетания признаков, скорости прогрессирования неврологического дефицита.

  • интоксикация химическими веществами (как правило металлами);
  • вирусы и инфекции;
  • авитаминоз, гиповитаминоз;
  • онкологические заболевания;
  • оперативные вмешательства;
  • генетическая предрасположенность.

В течение длительного времени боковой амиотрофический склероз не дает о себе знать. Это объясняется тем, что оставшиеся здоровые нейроны начинают выполнять функции поврежденных, предположительно в это время может гибнуть до 80% двигательных нейронов. Однако в определенный момент они не справляются с этой функцией и наступает резкое прогрессирование болезни.

Отмечают следующие симптомы бокового амиотрофического склероза :

  • подергивания мышц;
  • атрофия мышц;
  • потеря равновесия;
  • неуверенная походка;
  • нарушения глотательных и жевательных функций;
  • одышка даже при низких нагрузках;
  • судороги;
  • нарушение речи;
  • депрессивные состояния.

Нарушение интеллекта у пациентов, как правило, не наблюдается.

Классификация БАС

Любая форма БАС имеет одинаковые симптомы на начальном этапе, такие как мышечные подергивания и атрофия. В настоящее время выделяют четыре основные формы БАС:

  1. Шейно-грудная. При данной форме в первую очередь страдают кисти рук и плечевой пояс.
  2. Пояснично-крестцовая. Наряду с руками в патологический процесс вовлекаются и ноги. При этом наблюдается мышечная слабость, судороги нижних конечностей что приводит к полной мышечной атрофии.
  3. Церебральная. Происходит атрофия рук и ног, часто при церебральной форме можно наблюдать у больного беспричинный смех или плач.
  4. Бульбарная. Имеет наиболее тяжелое течение, редко продолжительность жизни больного достигает 4 лет с момента появления первых симптомов. Главными проявлениями бульбарной формы является нарушение речи и мимики, нарушается глотательный рефлекс что приводит к невозможности принимать пищу самостоятельно.

Независимо от формы, боковой амиотрофический склероз прогрессирует очень быстро, постепенно распространяется на все мышцы в организме.

Очень часто больные умирают от сопутствующих заболеваний, например от сердечной недостаточности или пневмонии.

К наиболее быстрой смерти чаще всего приводит бульбарная форма, когда вследствие болезни повреждаются нервные центры, отвечающие за функции дыхания и работу сердца.

Диагностика бокового амиотрофического склероза чаще всего опирается на неврологические симптомы. Как правило, методы диагностики направлены на исключение других заболеваний с похожей симптоматикой, при этом особое внимание уделяют двигательным функциям и органам дыхания. В перечень диагностических мероприятий могут входить:

  • общий (клинический) анализ крови;
  • биохимический анализ;
  • люмбальная пункция;
  • мышечная биопсия;
  • спирограмма;
  • магнитно-резонансная томография.

Эффективного лечения БАС не существует. Терапия направлена лишь на поддержание организма и его укрепление. По мере развития патологии происходит дыхательная недостаточность и больного переводят на искусственную вентиляцию легких. Как показывает медицинская практика, после постановки диагноза продолжительность жизни составляет не больше семи лет.

В основе заболевания лежит накопление патологического нерастворимого белка в моторных клетках нервной системы, приводящее к их гибели. Причина заболевания в настоящее время неизвестна, но существует множество теорий. К основным теориям относятся:

  • Вирусная – эта теория была популярна в 60-70 годах 20 века, но так и не нашла подтверждения. Ученые США и СССР проводили опыты на обезьянах, вводя им экстракты спинного мозга больных людей. Другие исследователи пытались доказать участие вируса полиомиелита в формировании болезни.
  • Наследственная — в 10% случаев патология носит наследственный характер;
  • Аутоиммунная – эта теория основывается на обнаружении специфических антител, убивающих двигательные нервные клетки. Существуют исследования, доказывающие образование таких антител на фоне других тяжелых заболевания (например, при раке легкого или лимфоме Ходжкина);
  • Генная – у 20% пациентов обнаруживается нарушения генов, кодирующих очень важный фермент Супероксиддисмутазу-1, которая преобразует токсичный для нервных клеток Супероксид в кислород;
  • Нейронная – британские ученые считают, что в развитие заболевания замешаны элементы глии, то есть клетки, которые обеспечивают жизнедеятельность нейронов. Исследования показали, что при недостаточной функции астроцитов, которые удаляют глутамат из нервных окончаний, вероятность развития болезни Лу Герига возрастает в десятки раз.

По каким причинам начинает свое развитие боковой амиотрофический склероз, современная медицина точного ответа дать не может. Учеными пока только установлено, что причина развития этого недуга кроется в патологических нарушениях формирования ДНК. В организме появляется большое количество 4-хспиральных ДНК, а этот фактор нарушает синтез белка.

Ученые медики выделяют еще и другие факторы, увеличивающие вероятность возникновения заболевания. Например, повышение радикального окисления в самих нейронах, а также высокая активность аминокислот, которые действуют возбуждающе.

Но некоторые факторы риска можно все же назвать: инфекционные поражения мозга, климатические условия, черепно-мозговые травмы. Иногда болезнь связывают с употреблением пищи, содержащей пестициды, но научных подтверждений этому нет.

Симптомы при боковом амиотрофическом склерозе весьма специфические даже при элементарном первичном осмотре. Для выяснения клинических признаков развития болезни Шарко нужно иметь точное понятие о расположенных в центральном мозге и на периферии мотонейронах.

Центральный нейрон находится внутри больших полушарий головного мозга. При его поражении наступает слабость тканей мышц в организме, которая сочетается с повышенным мышечным тонусом, усилением рефлексов. Усиление рефлексов устанавливается во время осмотра невропатологом ударами молоточком.

Местом локализации периферического нейрона являются стволы головного, а также спинного мозга. Эта патология тоже сопровождается понижением рефлексов и мышечной активности.

Следует также учитывать симптомы, которые сигнализируют о нарушениях в такой системе, как вертебрально-базилярный бассейн. Недостаточность в ВББ наблюдается из-за снижения кровообращения в артериях вдоль позвоночника. Называют такое отклонение вертебро-базилярной недостаточностью. И развиваются эти патологии при боковом амиотрофическом склерозе как симптомы.

Болезнь Бас является спорадической и проявляется в единичных случаях. Основной фактор риска – возраст, поскольку патология чаще всего поражает людей, перешагнувших 47-летний рубеж. Причины возникновения болезни не установлены, однако ученые продолжают исследования.

Предположительно, патологию моторных нейронов могут вызывать:

  • атака нервных волокон различными вирусами;
  • выработка и накопление в организме специфических соединений белка, уничтожающих нервные клетки;
  • нарушение метаболизма, в результате которого накапливается чрезмерный объем глутаминовой кислоты;
  • сбой в иммунной системе, когда защитные силы организма противостоят собственным клеткам;
  • наследование дефектных генов.

Последняя причина представляется наиболее вероятной, поскольку явно прослеживается почти в 10% случаев. В настоящее время установлено, что мутация 16 генов имеет непосредственную связь с происхождением недуга:

  • SOD1 на 21q22 хромосоме, имеющий более 140 мутаций. Ген отвечает за кодировку супероксиддисмутазы и способен вызывать развитие БАС;
  • TARDBP или TAR ДНК-связывающий белок;
  • SETX на 9q34 хромосоме, отвечающий за кодировку хеликазы;
  • VAPB, кодирующий везикуло-ассоциированные белки В;
  • FIG4, ответственный за кодирование фосфоинозитид-5-фосфатазы.
  • В этом далеко не полном списке присутствуют гены, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, при этом мутация передается от одного из родителей. Риск заболеть у ребенка составляет 50%. В редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование генов.

Факторами повышенного риска является мужской пол, курение, интоксикации свинцовыми соединениями и сельскохозяйственными пестицидами.

Факторы риска

Наследственная предрасположенностьОколо 10 % людей наследует данную патологию от родителей.
ВозрастЭта болезнь чаще развивается в возрасте 40-60 лет.
Половая принадлежностьДо 65 лет патология чаще диагностируется у мужчин. После 70 лет гендерные отличия исчезают.

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость.

Пирамидный тракт: анатомия

Известно, что движениями человека управляет пирамидный тракт. Он отвечает за сложную моторику. И кроме того, поддерживает позу в вертикальном положении. Начало импульса рождается в головном мозге. А точнее, в пятом слое коры полушарий (клетках Беца). От этих структур нервные волокна идут в спинной мозг.

На пути тракт проходит внутреннюю капсулу, ствол мозга. Кроме того, он собирает импульсы от экстрапирамидной системы. На уровне спинного мозга волокна перекрещиваются и входят в его передние и боковые столбы.

Классификация

По частоте встречаемости:

  • Классический БАС
  • Прогрессирующий бульбарный паралич
  • Прогрессирующая мышечная атрофия
  • Первичный боковой склероз
  • Западно-Тихоокеанский комплекс (БАС-паркинсонизм-деменция)

БАС имеет такие формы:

  • пояснично-крестцовый склероз;
  • шейно-грудной недуг;
  • бульбарный, представляющий собой поражение периферийного нейрона в мозговом стволе;
  • поражающая центральный мотонейрон.

Медики в то же время различают типы болезни по скорости ее течения и силе проявляемых симптомов. Марианский тип БАС отличается тем, что первые признаки появляются рано, но протекает болезнь медленно. Классический (спорадический) обычно диагностируется у 95% всех пациентов. Его отличают средняя скорость развития склероза и стандартные классические симптомы. БАС семейного типа характеризуется поздним проявлением и наследственной расположенностью.

Такое разделение основано на определении признаках поражения любого нейрона в самом начале развития болезни. В процессе протекания патологических нарушений происходит вовлечение все большего количества мотонейронов.

Общие признаки, характерные для любой формы БАС, таковы:

  • дисфункции органов движения;
  • отсутствие нарушений в органах чувств;
  • нет расстройств с испусканием мочи и дефекацией;
  • прогресс заболевания и захват все новых участков мышечных тканей, порой до полного обездвижения;
  • периодические судороги, сопровождаемые сильной болью.

Пояснично-крестцовое заболевание БАС имеет два типа развития:

  1. Патология начинает развиваться с поражения периферичного нейрона, который локализован в пояснично-крестцовом отделе мозга спины. При этом у заболевшего появляются признаки слабости мышц в одной ноге. Потом такие же симптомы проявляются и в мышцах второй, ощущается снижение сухожильных рефлексов и тонуса мышечных тканей ног. Со временем наблюдаются признаки их «усыхания» и подергивания. Через некоторое время поражаются мышечные ткани рук, что проявляется аналогичным снижением рефлексов и атрофии. Следующим этапом является поражение бульбарной группы нейронов, что выражается ухудшением глотания и нечеткостью речи, гнусавостью при разговоре. Потом отвисает нижняя челюсть, ухудшается процесс жевания. При этом на языке появляются признаки фасцикуляции.
  2. В начальной стадии развития недуга прослеживаются симптомы поражения сразу обоих мотонейронов, которые обеспечивают способность передвижения ног. Однако проявления слабости мышц в ногах сопровождаются их повышенным тонусом при атрофии и усилением рефлексов. Через некоторое время обнаруживаются нарушения сначала в стопах, а потом и в руках. С прогрессированием болезни происходят ухудшение процесса глотания, подергивание языка, нарушается речь. Больной часто неестественно смеется или плачет.

Шейно-грудной БАС

Может протекать двумя путями:

  1. Поражением лишь периферического нейрона, при котором наблюдаются парезы и атрофия тканей сначала одной кисти. Через месяц-другой те же симптомы возникают в тканях второй. Кисти становятся похожи на обезьянью лапу. Потом наблюдаются те же симптомы в ногах и остальные признаки недуга.
  2. Если возникают одновременные поражения мотонейронов, обе руки одновременно подвергаются атрофии, а затем проявлению остальных признаков в более ускоренном темпе.

Бульбарный тип

При этой форме БАС симптомы поражения периферического нейрона в мозговом стволе начинают проявляться нарушением артикуляции, першением во время еды, гнусавостью, атрофией мышц языка. С развитием недуга признаки все более усиливаются.

Высокий тип

Этот боковой амиотрофический склероз протекает с поражением центрального нейрона. При этом, помимо дисфункции движений, появляются психические нарушения. Нередко они проявляются в слабоумии, снижении памяти и пр. Такая форма заболевания является самой опасной.

БДН – это заболевание с разнообразием форм. Классифицировать патологию принято:

  • По очагу поражения;
  • Сочетанию признаков болезни;
  • Темпу прогрессирования;
  • Наследственной предрасположенности.

В зависимости от локализации поражения в дебюте болезни выделяют:

  1. Спинальную форму. Как правило, амиотрофический склероз начинается со слабости рук и ног. Есть признаки поражения верхнего мотонейрона – спастика, появление патологических рефлексов;
  2. Бульбарная форма. Склероз начинается с нарушения речи и глотания. Известно, что эта форма характерна для женщин. Прогрессирующий синдром дыхательной недостаточности ведет к смерти.

Отечественная классификация БАС включает:

  • Пояснично-крестцовую форму. Она появляется в 20% случаев. Как правило, характеризуется парезами ног. Руки и краниальная мускулатура присоединяются позже;
  • Шейно-грудную форму. Очевидно, проявляется парезом рук. Как следствие, ноги добавляются позже;
  • Бульбарная форма аналогична описанной выше. Появляется она в 20% случаев;
  • Церебральная форма самая редкая. Во-первых, возникает спастический тетрапарез. Во-вторых, появляется насильственный смех и плач. Тело почти не реагирует на болезнь

В настоящее время различают четыре основных формы бокового амиотрофического склероза:

  • высокая (церебральная);
  • шейно-грудная;
  • бульбарная;
  • пояснично-крестцовая.

Генетические локусы семейного БАС

Известно, что некоторые типы болезни носят генетический характер. Учеными выделены их локусы. Очевидно, что они обнаруживаются при семейной форме заболевания.

  1. Мутация в гене SOD. Это 20% семейных случаев ПЛС. Белок SOD1 нужен для перехода свободного радикала (СР) в перекись и кислород. Как выяснилось, при повреждении структуры протеина в клетке накапливаются СР. Кроме того, запускается перекисное окисление с дальнейшей ее гибелью;
  2. FUS в 16 хромосоме;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата.

Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

  • ксалипроден;
  • метаболические средства;
  • антиконвульсанты;
  • противопаркинсонические средства;
  • антибиотики;
  • антиоксиданты;
  • блокаторы кальциевых каналов;
  • иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Течение болезни

Любое произвольное движение человека состоит из сложного механизма. Во-первых, в коре головного мозга формируется первичный импульс. Во-вторых, возбуждение проходит по нервным клеткам к мышце. Она сокращается. Так происходит контролируемое движение скелетной мускулатуры.

Если поражена кора и нейрон, то сигнал к мышце не проходит. Без стимуляции волокна мышцы уменьшают массу. Мускул замещается «нерабочей» тканью.

Слева — здоровый нейрон, справа — повреждённый ALS

К непроизвольным движениям относят дыхание и работу сердца. Вне сомнения, путь их работы более сложен. Известно, что он начинается в ядрах черепно-мозговых нервов. Они лежат в продолговатом мозге. При разрушении этих центров наступает остановка дыхания. Кроме того, возникают перебои в работе сердца.

Группы риска:

  • Дети больного. К сожалению, риск склероза возрастает у них на 25%. Если БАС у обоих родителей – почти в 2 раза;
  • Жители крупных городов, курильщики страдают от БАС в два раза чаще;
  • Бывшие спортсмены и военные. Повышенные физические нагрузки влияют на развитие ПЛС.
  1. Для последней характерно подростковое начало болезни. БАС появляется в зрелом возрасте;
  2. При Шарко есть чувствительные расстройства (тактильная, вибрационная, температурная);
  3. Отмечается утрата мышц нижней части ноги;
  4. Образуется плоская стопа с высокой аркой.

Схожесть клиники требует дифференцировать БАС и болезнь Шарко. А также необходимо отличать патологию от Паркинсона. В диагностике применяют МРТ. Как правило, оно определяет локализацию очаговых поражений. Кроме того, используется электромиография (ЭНМГ) для формирования полной картины заболевания.

Формы и симптомы

Существует четыре основных формы БАС – церебральная (высокая), шейно-грудная, бульбарная и пояснично-крестцовая.

Каждая из них имеет свои особенности и проявления, однако ряд признаков сопровождает любой вид болезни.

Некоторые специалисты выделяют еще так называемую полиневротическую форму, при которой наблюдаются множественные поражения нервных волокон и быстро прогрессирующая атрофия мышц.

Симптомы бокового амиотрофического склероза таковы:

  • слабость и мышечные спазмы, непроизвольные подергивания;
  • нарушение речевой и глотательной функции;
  • потеря координации;
  • расширение рефлексогенных зон и повышение глубоких рефлексов, а также наличие патологических рефлексов;
  • зависание стоп;
  • респираторные расстройства;
  • перепады настроения.

Повреждение нейронов приводит к деградации мышц, реагирующих на патологические изменения

Высокая форма характеризуется поражением центрального двигательного нейрона и сопровождается парезами и гипертонусом всех мышц тела.

Кроме этого, нарушается память и рациональное мышление, снижаются интеллектуальные способности.

Больной может неожиданно рассмеяться или заплакать без видимой причины, что объясняется постепенной утратой контроля над мышечными сокращениями и никак не связано с эмоциональными переживаниями.

Бульбарная форма

Бульбарная форма БАС проявляется нарушением речевой функции, затрудненным движением и атрофией языка, повышением нижнечелюстного, глоточного и рвотного рефлекса. Также наблюдается высокий тонус и атрофия мышечных структур конечностей, неконтролируемые сокращения мышц языка (фасцикуляции), а также частая и резкая смена настроения.

Бульбарная форма является наиболее тяжелой, поскольку практически не оставляет больному шансов на долгую жизнь. Лишь в единичных случаях удается добиться четырехлетней выживаемости.

Патологический процесс захватывает все тело, но особенно страдает сердечно-сосудистая и бронхолегочная система. В результате пациент умирает раньше, чем разовьется паралич, что сводит к нулю все попытки продлить жизнь.

Больным с бульбарной формой не помогают известные современной медицине способы лечения – искусственная вентиляция легких и питание посредством гастростомы.

Лу Гериг, именем которого названа болезнь, был выдающимся спортсменом. Его недуг был скоротечным, состояние ухудшилось после сотрясения мозга во время бейсбольного матча. Однако свою деятельность в Нью-Йоркской мэрии, куда он перешел работать, Гериг оставил лишь за месяц до смерти

Шейно-грудная форма

Шейно-грудная форма может протекать по-разному, симптоматика зависит от того, какие виды нейронов поражаются.

Повреждение периферического нейрона сопровождается снижением мышечного тонуса и силы, непроизвольными сокращениями мышц одной кисти. Постепенно в процесс включается весь плечевой пояс и другая рука.

Конечность фактически перестает слушаться и становится трудноуправляемой. Каждое движение человек вынужден контролировать.

Далее поражается бульбарный отдел головного мозга и шейные мышцы. В результате голова начинает свисать и не удерживает естественного, вертикального положения.

При одновременном поражении периферического и центрального нейрона симптомы возникают сразу в обеих кистях, затем повышаются рефлексы нижних конечностей. Вследствие атрофии мышц ног появляется признак «свисающей стопы».

Важно: на начальных этапах развития болезни гибнет от 50 до 80% двигательных нейронов. Это происходит сразу после того, как реализуется генетический сдвиг под воздействием внешних факторов. На ранней стадии патологии симптомы практически отсутствуют, и человек даже не догадывается о том, что заболел. Заболевание БАС заявляет о себе тогда, когда жизнеспособных нейронов осталось не более 20%.

Пояснично-крестцовый синдром болезни, так же как и в случае шейно-грудного поражения, имеет два варианта течения. Недуг атакует либо периферический нейрон, либо периферический и центральный. Чаще всего пояснично-крестцовая форма развивается на фоне повреждения периферического нейрона и сопровождается слабостью мышц и снижением сухожильных рефлексов нижних конечностей.

Сначала мышечные подергивания и ощущение «шевелящихся мышц» возникают в одной ноге, но затем распространяются и на вторую. Патологический процесс постепенно поднимается вверх и охватывает плечевой пояс с вовлечением верхних конечностей и черепных (бульбарных) нервов.

Редкие симптомы

Наличие некоторых симптомов может с одинаковой вероятностью указывать как на боковой амиотрофический склероз, так и на другие заболевания. Однако их наличие все же следует учитывать при постановке диагноза.

Наиболее редкими являются такие проявления, как нарушение двигательной способности глазных яблок, расстройства мочеиспускания и стула, а также пролежни, возникающие при выраженном истощении.

Эти симптомы наблюдаются в 1% случаев. Несколько чаще, в 5% случаев, у больных БАС развивается слабоумие.

К развитию лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза приводит мутация одного и того же гена C9ORF72.

В отличие от Лу Герига, Стивен Хокинг страдал от медленно прогрессирующего бокового склероза, который, в конце концов, заковал его в железные тиски и лишил способности говорить

Почти у половины пациентов диагностируется снижение когнитивных функций – ухудшение памяти и умственной деятельности. Однако стоит отметить, что данный симптом нередко проявляется в легкой форме и не прогрессирует.

Важно: в большинстве случаев боковой амиотрофический склероз поражает людей с высокими умственными способностями. Отмечается также быстрый прогресс патологии, которая приводит к тяжелой инвалидности и летальному исходу.

Основным критерием диагностики служит неврологический статус – наличие и прогрессирование клинических симптомов в одной либо нескольких областях иннервации.

Необходимо также исключить заболевания, которые способствуют дегенерации периферических и центральных двигательных нейронов.

В современной неврологии для выявления и дифференциации БАС используется игольчатая и стимуляционная электронейромиография, ЭНМГ.

Для оценки состояния бронхолегочной и опорно-двигательной системы проводится ряд исследований, включающих:

  • общий и биохимический анализ крови;
  • анализ мочи;
  • пункция спинного мозга для исключения рассеянного склероза – при амиотрофическом боковом склерозе изменений в спинномозговой жидкости не наблюдается;
  • рентгенография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • биопсия мышц;
  • спирографическое обследование.

Прием Релузола позволяет отложить необходимость в искусственной вентиляции легких и трахеостомии в среднем на срок от двух до трех месяцев

Лечение

Излечима ли в принципе болезнь БАС? К сожалению, случаев выздоровления пока зафиксировано не было, что отнюдь не означает отсутствия средств для продления жизни больных.

Лечение бокового амиотрофического склероза позволяет замедлить прогрессирование заболевания и сохранить способность пациента к самообслуживанию.

Кроме того, целью терапии является снижение выраженности симптоматики и поддержание приемлемого качества жизни.

В настоящее время БАС поддается лечению только в случае приема одного препарата – Рилузола. Лекарство представлено на фармацевтическом рынке в таблетированной и жидкой форме. Оно может иметь название Рилузол, Рилутек или Теглутик (оральная суспензия).

Рилузол назначают пожизненно и принимают независимо от приема пищи. Лечение проводится под постоянным врачебным контролем – каждые 3 месяца пациент сдает кровь на печеночные пробы. Это необходимо для своевременного предотвращения лекарственного гепатита.

Чтобы лечить боковой амиотрофический склероз, применяются следующие средства:

  • Галантамин, Прозерин – для улучшения речевой и глотательной функций;
  • Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам – для снятия мышечных спазмов;
  • транквилизаторы, снотворные средства и антидепрессанты;
  • Амитриптиллин – для снижения слюноотделения;
  • антибиотики – при бактериальных осложнениях;
  • нестероидные противовоспалительные препараты, обезболивающие и опиоидные анальгетики – при выраженном болевом синдроме;
  • Пирацетам, Церебролизин, Ноотпропил – для поддержания деятельности головного мозга;
  • Ретаболил – для стимуляции синтеза белка в организме и увеличения мышечной массы;
  • витамины группы В.

Факторы риска

КурениеПо статистике, развитие патологии в 2 раза чаще встречается у курящих людей. Чем больше у человека стаж курильщика, тем выше угроза развития болезни. При этом отказ от этой вредной привычки может существенно уменьшить риски.
Воздействие свинцаСуществуют данные, что интоксикация организма свинцом повышает угрозу появления болезни.
Служба в армииСогласно различным исследованиям, у людей, которые служили в армии, этот вид склероза встречается чаще. При этом достоверные причины этого пока не установлены.

Причины

  1. Регулярные консультации невролога и прием лекарственных препаратов.
  2. Отказ от вредных привычек.
  3. Правильное и грамотное лечение.
  4. Сбалансированное питание и прием витаминов.
  • мутация белка убиквина;
  • нарушение действия нейротрофического фактора;
  • мутации некоторых генов;
  • повышенное свободнорадикальное окисление в самих клетках нейронов;
  • наличие инфекционного агента;
  • повышенная активность так называемых возбуждающих аминокислот.
  1. Непроизвольный смех или плач (физическое повреждение мозга), часто путают с психическим заболеванием и обращаются не к тем специалистам.
  2. Расстройства двигательных функций (больной чаще начинает ронять предметы, спотыкаться, частичная и периодическая атрофия мышц, их ослабление и онемение).
  3. Нарушение речи (повторяющиеся слова, больной может забывать, о чем ведется речь).
  4. Атрофия мышц (чаще относится к ладоням, рукам, ногам, плечам, лопатке, ключице больного).
  5. Судороги (появление внезапных судорог мышц икр, или небольшое подергивание мышц всего тела).
  6. Болезнь носит прогрессирующий характер, а это значит, что со временем больной может утратить способность совсем, совершать раннее простые для него действия (например, застегивать пуговицы на одежде).
  7. По мере прогресса заболевания у пациента будут учащаться падения, появится необходимость в прогулочных ходунках, а в последствие и инвалидном кресле. Из-за ослабления мышц шеи, голова будет опускаться на грудь. По охвату болезнью мышц туловища, больному будет тяжело подниматься, сидеть или стоять.
  8. Речь станет медленной, через «нос», как исход — может утратить ее вовсе. У некоторых больных речь продолжает оставаться до конца их дней.
  9. Возникнут трудности при сгибе ног, вследствие чего они перерастут в спазмы мышц.
  10. Наблюдается явление — «слюноотделения» (оно носит не понятный и не доказанный характер). Больной начинает ею захлебываться и появляется необходимость в энтеральном питании.
  11. Дыхательные проблемы. Ослабевают респираторные мышцы и замедляется работа диафрагмы.
  12. Появляются: удушья ( в следствии кислородное голодание на их почве галлюцинации), головная боль, бессонница (вследствие ночные кошмары).
  13. Появление паралича. Он прогрессирует и больные соблюдают постельный режим (появление запоров).

Естественный патоморфоз БАС

Что обозначает понятие? Известно, что это изменение признаков заболевания под воздействием естественных причин и времени.

Врачи изучали амиотрофический склероз у группы пациентов. Исследования показали, что первые симптомы болезни не изменились. А точнее, поражались верхние или нижние конечности. В конце концов, через 3-5 лет больной погибал. К счастью, известны случаи «остановки» заболевания. Например, астрофизик Стивен Хокинг дожил до 76 лет. Болезнь у ученого длилась полвека.

Стивен Хокинг

Стивен Хокинг

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз – это заболевание, при котором нейроны становятся уязвимыми и постепенно разрушаются.

Каждый из мотонейронов выполняет важную функцию в организме, именно по его каналам передаются импульсы, которые влияют на двигательную активность человека. Этим клеткам требуется большое количество кальция и энергии.

Если эти условия не выполняются, то есть, мотонейроны испытывают недостаток кальция, то наступает патологический процесс, который приводит к:

  • токсическому воздействию на клетки мозга, которое происходит из-за аминокислот;
  • вредному окислительному процессу;
  • нарушению работы мотонейронов;
  • сбоям в работе белков, которые образуют определенные включения;
  • появлению мутировавших белков;
  • гибели мотонейронов.

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость. В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием).

Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

В результате усиления функций мотонейронов повышается уровень выброса глутамата, накапливается избыток внутриклеточного кальция, активируются внутриклеточные протеолитические ферменты, а выделяемый избыток свободных радикалов из митохондрий повреждает микроглии, астроглии, а также сами мотонейроны с их последующей дегенерацией.

Лечение бокового амиотрофического склероза

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Логопедия

Тяжелый диагноз — это сильный стресс для пациента. Молодым активным людям сложно смириться с ним. Иметь неизлечимое заболевание не каждому под силу. К несчастью, некоторые решаются на суицид. Известно, что в будущем их ждет паралич и инвалидность.

Занятия с психотерапевтом обязательны. Критичны первые дни после постановки диагноза. Далее, сеансы проводятся по желанию пациента. Хорошим эффектом обладают групповые тренинги. Там, где собирают больных со схожей патологией.

Важный момент психотерапии – это поддержка близких. Людям с БАС нужно знать, что они не обуза для семьи. Необходимо привлекать их к трудовой и общественной деятельности по мере сил. Если человек востребован, то суицидальные мысли отходят на второй план.

Эрготерапия – это направление в медицине. Оно облегчает пациенту повседневную жизнь. Как правило, сюда относятся средства технической реабилитации и адаптация окружающей среды. К сожалению, специальности «эрготерапевт» на сегодня в России нет. В сущности, помочь в этом направлении могут:

  1. Лечащий врач;
  2. Специалист по лечебной физкультуре;
  3. Социальный работник.

Главное, специалисты эрготерапии есть в благотворительных фондах (например, «Живи сейчас»).

Примеры помощи больным БАС:

  1. Приспособления для принятия ванны (поручень, сиденье для ванны);
  2. Использование функциональной кровати (со съемными бортиками и противопролежневой системы);
  3. Модификация столовых приборов для самостоятельного приема пищи.

Задача эрготерапии: максимально продлить самостоятельность пациента и возможность себя обслуживать.

Умеренные аэробные нагрузки (беговая дорожка, велотренажер) сохраняют здоровье «живых» мышц. При работе мускулатуры вырабатываются нейротрофины. Они могут восстановить пораженный нерв.

— Обязательна дыхательная гимнастика;— Упражнения для функциональных групп мышц;— Пассивное напряжение мускулатуры.

Занятия проводятся регулярно. Тренировки возможны в постели, в инвалидном кресле, с использованием тренажеров. Индивидуальный курс разрабатывают для каждого пациента с учетом стадии и формы болезни.

Дыхательная гимнастика сохраняет активность дыхательной мускулатуры на несколько лет. Упражнения выполняют ежедневно несколько раз в день. Используют поверхностное и глубокое дыхание. При этом задействуют не только межреберную и диафрагмальную мускулатуру. Важно, что работают пресс и мышцы спины. Упражнения на контролируемый выдох помогают профилактике ларингоспазма. Комплекс можно посмотреть в этом видео.

Тренировки при БАС необходимы для замедления развития болезни. Сила нагрузки должна быть умеренной. Такие аэробные нагрузки полезны для мышц. По данным, после них вырабатывается нейротрофин. Этот гормон позволяет регенерировать поврежденным нервам. Однако, не следует превышать силу и нагрузку. Анаэробные физические усилия неблагоприятно влияют на мышцы при БАС. Известно, что чрезмерное усилие ускорит утрату мышц.

  1. Создание безбарьерной среды в офисе и дома;
  2. Использование средств технической реабилитации;
  3. Ежедневное выполнение комплекса ЛФК.

Лечебная физкультура является двигателем при БАС и БШМТ. Ее задача в поддержке сохранной мускулатуры. В упражнениях работают шея, спина, туловище, конечности, ягодицы. Тренируются рефлексы автоматизма, позы, равновесия. Утраченные мускулы замещают функциональные. Тренированный организм способен сохранять ходьбу даже при слабости мышц голеней.

Сохранению ходьбы поможет операция. Ортопеды проводят такое лечение при деформации стопы. При легкой степени нарушений мышц голени применяют ортезы. Они поддерживают ступню и голеностопный сустав. Функция ходьбы сохранена в полном объеме.

Прием пищи

У больных появляются проблемы с приемом пищи. А точнее, нарушается жевание, глотание и возможность есть руками. В этом случае стоит обратиться к специалистам:

  • Диетологу. Он подберет рацион и блюда;
  • Реабилитологу. Подскажет положение и действия во время еды;
  • Физиотерапевту. Подберет упражнения для борьбы с дисфагией.

Решить вопрос с питанием сложно. Однако, после консультации врачей больной справляется с ним сам. Вот примерный список рекомендаций:

  1. Используйте густую жидкость (мусс, коктейль, смузи). Как правило, она не вызывает кашлевой рефлекс;
  2. Суп превращайте в пюре;
  3. Мясо и овощи готовьте до размягчения;
  4. Фрукты очищайте от кожуры;
  5. Применяйте подлокотники, стул со спинкой и адаптированные столовые приборы.
  • МРТ спинного и головного мозга – метод является довольно информативным, выявляет атрофию моторных отделов головного мозга и дегенерацию пирамидных структур;
  • цереброспинальная пункция – обычно выявляет нормальное или повышенное содержание белка;
  • нейрофизиологические обследования – электронейрография (ЭНГ), электромиография (ЭМГ) и транскраниальная магнитная стимуляция (ТКМС).
  • молекулярно-генетический анализ – исследования гена, кодирующего Супероксиддисмутазу-1;
  • биохимическое исследование крови – выявляет повышение в 5-10 раз креатинфосфокиназы (фермент, образующийся при распаде мышц), незначительное увеличение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), накопление шлаков в крови (мочевина, креатинин).

Что происходит при БАС

В связи с тем, что у БАС схожи симптомы с другими заболеваниями, производится дифференциальная диагностика:

  • заболевания головного мозга: опухоли задней черепной ямки, мультисистемная атрофия, дисциркуляторная энцефалопатия
  • болезни мышц: окулофаренгиальная миодистрофия, миозит. миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
  • системные заболевания
  • заболевания спинного мозга: лимфолейкоз или лимфома, опухоли спинного мозга, спинальная амиотрофия, сирингомиелия и пр.
  • заболевания периферических нервов: синдром Персонейджа-Тернера, нейромиотония Исаакса,мультифокальная моторная невропатия
  • миастения, синдром Ламберта-Итона — заболеваний нервно-мышечного синапса
  • Рилузол (Рилутек) – хорошо зарекомендовавший себя препарат в США и Великобритании. Механизм его действия заключается в блокировании глутамата в головном мозге, тем самым улучшая работу Супероксиддисмутазы-1.
  • РНК-интерференция – весьма перспективный метод лечения БАСа, создатели которого были удостоены Нобелевской премии в области медицины. Методика основывается на блокировании синтеза патологического белка в нервных клетках и препятствование их последующей гибели.
  • Трансплантация стволовых клеток – исследования показали, что трансплантация стволовых клеток в центральную нервную систему предотвращает смерть нервных клеток, восстанавливает нейронные связи, улучшает рост нервных волокон.
  • Миорелаксанты – устраняют мышечный спазм и подергивания (Баклофен, Мидокалм. Сирдалуд).
  • Анаболики (Ретаболил) – для увеличения мышечной массы.
  • Антихолинэстеразные препараты (Прозерин, Калимин, Пиридостигмин) – препятствуют быстрому разрушению ацетилхолина в нервномышечных синапсах.
  • Витамины группы В (Нейрорубин, Нейровитан), витамины А, Е, С – данные средства улучшают проведение импульса по нервным волокнам.
  • Антибиотики широкого спектра действия (цефалоспорины 3-4 поколений, фторхинолоны, карбопенемы)– показаны при развитии инфекционных осложнений, сепсиса.

В комплексную терапию обязательно включают кормление через назогастральный зонд, массаж, занятие с врачом ЛФК, консультации психолога.

Как ни печально, но прогноз при боковом амиотрофическом склерозе неблагоприятен. Больные умирают буквально через несколько месяцев или лет, средняя продолжительность жизни у пациентов:

  • только 7% живут более 5 лет
  • при бульбарном дебюте — 3-5 лет
  • при поясничном — 2,5 года

Более благоприятный прогноз при наследственных случаях заболевания, ассоциирующихся с мутациями в гене супероксиддисмутазы-1.

Ситуация в России омрачается тем, что пациентам не оказывается надлежащая помощь, о чем говорит тот факт, что Рилузот — препарат замедляющий течение болезни, до 2011 года в России даже не был зарегистрирован, и только в том же году само заболевание было внесено в список «редких». Но в Москве действуют:

  • Фонд помощи больным боковым амиотрофическим склерозом при Марфо-Мариинском центре милосердия
  • Благотворительный фонд помощи Г.Н.Левицкого больным БАС

В конце хотелось бы добавить о благотворительной акции Ice Bucket Challenge, которая имела место в июле 2014 года. Она была направлена на сбор средств в поддержку больных боковым амиотрофическим склерозом и получила достаточно широкое распространение. Организаторам удалось собрать более 40 миллионов долларов.

Суть акции заключалась в том, что человек либо обливается ведром ледяной воды и запечатлевает это на видео, либо жертвует определенную сумму денег благотворительной организации. Акция стала довольно популярной за счет участия в ней популярных исполнителей, актеров и даже политиков.

Пейте не менее 2-2,5 литров воды в день. Это 8 полных стаканов, но следует учитывать, что чай и кофе ускоряют выведение жидкости из организма, и диетологи рекомендуют после каждой порции кофе дополнительно выпивать еще по 1 стакану воды. Недостаток жидкости в организме отрицательно действует на все ткани и органы и в первую очередь страдает мозг, поэтому при дефиците воды умственные способности снижаются.

Как часто вы принимаете антибиотики?

Сегодня и завтра геомагнитная обстановка спокойная, магнитные бури не ожидаются.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

Классификация БАС

  1. Электромиография. Этот метод позволяет подтвердить наличие фасцикуляции на ранней стадии ее развития. Во время этой процедуры специалист исследует электрическую активность мышц.
  2. МРТ позволяет выявить патологические очаги и оценить функционирование всех нервных структур.
  • Для уменьшения синдрома крампи (судороги в икроножных мышцах периодического характера) и фасцикуляций показаны препараты Карбамазепин (первый выбор), лекарства на основе магния, Верапамил.
  • Для нормализации мышечного тонуса применяют миорелаксанты (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин). Для снижения спастичности мышц параллельно с медикаментозной терапией назначают лечебную физкультуру и водные процедуры в бассейне (температура воды 34°С).
  • Для коррекции дизартрии спастического генеза назначают лекарства, которые понижают тонус мышц. Немедикаментозные приемы включают приложение кубиков льда на область языка. Рекомендовано при общении с больным использовать простые речевые конструкции, которые требуют примитивных, лаконичных ответов.
  • мутация генов, передающаяся по наследству;
  • накапливание в организме аномальных белков, которые могут привести к уничтожению нейронов;
  • патологическая реакция, когда иммунитет уничтожает нервные клетки в своем организме;
  • накопление в организме глутаминовой кислоты, избыток которой также уничтожает нейроны;
  • ангиодистония. Несоблюдение режима труда и отдыха, частые стрессы, большое количество проведенного за компьютером времени приводит к нарушению нервной регуляции сосудов, а именно, к ангиодистонии.
  • попадание в организм вируса, который поражает нервные клетки.
  1. Дерганье мышц, фасцикуляции. Могут иметь место точечные подергивания и мигрирующие по всему телу.
  2. Мышечная слабость. Может наблюдаться атрофия мышечной массы, приводящая к невозможности удерживать равновесие, повышается риск падения при ходьбе.
  3. Суставная скованность. Вследствие того, что мышцы реже используются, становятся гибкими, затрудняется стояние и хождение, возникают частые падения.
  4. Мышечные судороги и спазмы. Чаще всего возникают по ночам, но могут проявляться и днем, усиливаться и учащаться. Такие судороги опасны болевыми симптомами, внезапностью и нарушением двигательной моторики.
  5. Усталость, возникающая без всяких видимых на то причин. Также могут возникать одышка, затруднение с дыханием, обезвоживание.
  6. Болевой синдром, который может появляться на фоне мышечного напряжения, спазма, замыкания суставов, сдавливания кожи.
  7. Затрудненное глотание. Со временем болезнь затрагивает лицевые мышцы, вызывая проблемы с глотанием, возникает дисфагия. Пациент вследствие этого ест гораздо меньше, теряется необходимое количество питательных веществ, уменьшается мышечная масса.
  8. Повышенное слюноотделение. Когда возникают нарушение глотательной функции, в ротовой полости начинает накапливаться слюна, которую сложно сглотнуть. Если имеет место обезвоживание, такая слюна будет вязкой. Дисфункция данного процесса провоцирует возникновение сухости в ротовой полости и кандидоза слизистой.
  9. Удушье, сопровождаемое кашлем. Возникает, когда перекрываются дыхательные пути.
  10. Трудности с дыханием, его остановка. Возникает, когда дыхательные мышцы практически полностью поражаются. На таком этапе пациент нуждается в специальных аппаратах, помогающих ему дышать.
  11. Сложности с речью. Возникает на позднем этапе заболевания в связи с атрофией гортанных мышц и пониженной вентилируемостью легких. Наблюдается дизартрия.
  12. Гиперэмоциональность. Больной может то интенсивно смеяться, то очень горько плакать. Не является обязательным симптомом бокового склероза.
  13. Усиление эмоций. Человек может излишне бояться, беспокоиться, гневаться, впадать в депрессию.
  14. Возникновение психических дисфункций. На определенной стадии заболевания могут возникнуть трудности с обучением, деконцентрация внимания, проблемы с запоминанием, с подбором слов.

Причины

Инфекционные болезниВ данной категории особое место занимает медленная инфекция, которую провоцирует не установленный нейротропный вирус.
Дефицит витаминовНехватка минеральных веществ опасна для любого организма, тем более для людей, которые подвержены склерозу.
Интоксикация организмаОсобенно вредно воздействие свинца, марганца, ртути, алюминия.
ТравмыПолученные в результате воздействия электрических приборов.
Злокачественные новообразованияОсобенно опасен в этом отношении рак легких.
БеременностьЗачатие ребенка может спровоцировать развитие болезни.
ОперацииОсобенную опасность представляет удаление части желудка.
  1. МРТ головного и спинного мозга. Проводится для исключения других патологий мозгового вещества.
  2. Электромиография. Проводится для подтверждения наличия процесса денервации (разобщение нервных связей между мышцами и нервной системой) и определения степени повреждения мозгового вещества.
  3. Биопсия мышечной ткани. Выявляются признаки атрофии мышц, обусловленной денервацией, нередко раньше, чем патологические изменения наблюдаются при проведении электромиографии.

Осложнения

БАС, как хроническое прогрессирующее заболевание, вызывает проблемы с дыханием у большинства пациентов. Они вызваны поражением 3 различных групп мышц: вдыхательные и выдыхательные мышцы и мышцы горла/гортани (бульбарная мускулатура).

Последствия поражения вдыхательных мышц, главной мышцы диафрагмы — является недостаточная вентиляция легких (альвеолярная гиповентиляция). В результате уровень углекислого газа в крови увеличивается, а содержание кислорода в крови снижается.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Слабость мышц выдоха — в первую очередь брюшных мышц — приводит к ослаблению кашляющего импульса. Существует опасность накопления секреции в дыхательных путях с частичным полным их закрытием (ателектаз) или вторичной инфекцией в результате колонизации плохо вентилируемых компонентов легких бактериями.

У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом регулярно слабый приступ кашля, если поражены одна или несколько групп мышц, описанных выше. Последствия — накопление секреций в дыхательных путях, инфекции, одышка и удушье.

Диагноз бокового амиотрофического склероза

Так как БАС является неизлечимым заболеванием, которое стремительно сокращает жизнь человека, обследование пациента должно быть комплексным и точным. Крайне важно поставить правильный диагноз пациенту, чтобы вовремя приступить к купированию его основных симптомов, поскольку это может продлить жизнь больного.

  1. Сбор анамнеза и осмотр
  2. Диагностика заболевания начинается с детального опроса пациента. А именно, врачу необходимо уточнить, жалуется ли больной на мышечные спазмы и подергивания, слабость и скованность, нарушение движения в кистях, речи, ходьбы, глотания, слюноотделения, частую нехватку воздуха, снижение массы тела, быструю утомляемость, одышку во время выполнения физических упражнений. Кроме того, врач должен поинтересоваться, не замечал ли пациент двоения в глазах, ухудшение памяти, чувства ползания мурашек на телу, нарушения мочеиспускания. Обязательно нужно поинтересоваться у пациента его семейным анамнезом — нет ли у него родственников, больных хроническими нарушениями движений.

    Основной целью физикального осмотра является оценка конституции пациента, его взвешивание, измерение роста, вычисление индекса массы тела. Неврологический осмотр обычно предусматривает нейропсихологическое тестирование. Во время оценки бульбарных функций врач обращает внимание на тембр голоса, скорость речи, глоточный рефлекс, наличие атрофий языка, парезов мягкого неба. Кроме того, во время осмотра проверяется сила трапециевидных мышц.

  3. Инструментальные методы исследования
  4. Основным инструментальным методом диагностики заболевания считается игольчатая ЭМГ. Данная методика позволяет выявить такие признаки заболевания, как острая или хроническая денервация. На ранних стадиях болезни применять стимуляционную ЭМГ неэффективно, поскольку она не выявляет заметных признаков БАС.

    В процессе диагностики заболевания врачи также применяют методы нейровизуализации. Большое значение в дифференциальной диагностике БАС играет МРТ спинного и головного мозга. Во время проведения МРТ у 17-67% пациентов удается выявить симптомы дегенерации пирамидных трактов, атрофию моторной коры мозга. Однако стоит отметить, что данная методика оказывается неэффективной во время диагностики заболевания у пациентов с бульбарным синдромом.

В процессе диагностики БАС проводится множество лабораторных анализов. В частности, врачи могут назначить клинический и биохимический анализы крови, исследование ликвора, серологические исследования. Однако единственным эффективным и достоверным методом анализа считается все же проведение молекулярно-генетического анализа. Наличие у гена супероксиддисмутазы-l мутаций считается подозрением для БАС.

Поскольку симптомы бокового амиотрофического склероза схожи во многом с проявлениями других неврологических патологий, врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику. Точнее всего поставить диагноз можно с помощью МРТ головного мозга и позвоночника. Прежде всего БАС необходимо дифференцировать от болезней мышц, к которым можно отнести дистрофическую миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана, миозит с клеточными отклонениями, окулофаренгиальную миодистрофию.

Отличить БАС также нужно от патологий спинного мозга:

  • хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия;
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • сирингомиелия;
  • опухоли;
  • семейная спастическая параплегия;
  • хронический лимфолейкоз;
  • дефицит гексозаминидазы;
  • лимфома.

Дифференциальная диагностика необходима также для того, чтобы отличить заболевание от системных патологий, поражений нервно-мышечного синапса, патологий головного мозга вроде мультисистемной атрофии, дисциркуляторной энцефалопатии, сирингобульбии.

Для диагностирования бокового амиотрофического склероза необходимо наличие следующих критериев: признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным; признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным; прогрессирующего распространения симптомов в одной или нескольких областях иннервации (выявляется при наблюдении за больным).

В то же время необходимо отсутствие электрофизиологических и патологических признаков иного заболевания, наличие которых объяснило бы дегенерацию центральных и периферических мотонейронов, а также данных нейровизуализации о наличии иных заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Существует несколько клинических форм бокового амиотрофического склероза (БАС): спорадическая форма — боковой амиотрофический склероз в изолированном виде или на фоне сопутствующих заболеваний; генетически детерминированная (наследственная, семейная) форма — боковой амиотрофический склероз, проявившийся более чем в одном поколении семьи, имеющий различные типы наследования и/или ассоциированный с различными каузативными мутациями.

Отдельно выделяют несколько БАС-подобных синдромов, феноменологически напоминающих боковой амиотрофический склероз, но развивающиеся при других патологических процессах. Характерные признаки БАС-подобных синдромов: эндемичность, наличие семейной или спорадической экстрапирамидной симптоматики, дегенерация мозжечка, деменция лобного типа, вегетативная недостаточность, чувствительные и глазодвигательные нарушения.

Еще одна форма бокового амиотрофического склероза — БАС с лабораторными признаками неопределенной диагностической значимости — случаи БАС, сочетающиеся с лабораторными признаками, которые имеют неопределенное отношение к патогенезу заболевания. Для диагностирования таких случаев БАС необходимо их соответствие электрофизиологическим, клиническим и нейрорентгенологическим критериям достоверного или клинически возможного бокового амиотрофического склероза.

Отношение дополнительных лабораторных признаков к патогенезу заболевания возможно, но не обязательно. К таким лабораторным признакам относятся: высокие титры антител, моноклональная гаммапатия, лимфомы. доброкачественная эндокринологическая патология (гиперпаратиреоз. гипертиреоз и др.), экзогенная интоксикация (ртутью, свинцом и др.), инфекции (бруцеллез. сифилис. ВИЧ. опоясывающий лишай и др.).

При подозрении на боковой амиотрофический склероз необходимы: сбор анамнеза (как личного, так и семейного); физикальное и неврологическое обследование; инструментальные обследования (ЭМГ, МРТ головного мозга ); лабораторные исследования (общий и биохимический анализ крови ); серологические анализы (антитела к ВИЧ, реакция Вассермана и др.); исследование ликвора ; молекулярно-генетический анализ (мутации в гене супероксиддиссмутазы-1).

При сборе анамнеза необходимо обратить внимание на жалобы пациента на скованность и/или слабость в тех или иных группах мышц, мышечные подергивания и спазмы, похудание тех или иных мышц, эпизоды острой нехватки воздуха, нарушения речи, слюноотделения, глотания, одышку (при физической нагрузке и в отсутствие таковой), чувство неудовлетворенности сном, общая утомляемость. Кроме того, необходимо уточнить наличие (либо отсутствие) двоения в глазах, озноба, ухудшения памяти.

Неврологическое обследование при подозрении на боковой амиотрофический склероз должно включать в себя выборочное нейропсихологическое тестирование; оценку черепной иннервации, проверку мандибулярного рефлекса; оценку бульбарных функций; силу грудино-сосцевидных и трапециевидных мышц; оценку мышечного тонуса (по шкале Британского совета медицинских исследований), а также выраженности двигательных нарушений (по шкале Ашфорта). Кроме того необходимо исследование патологических рефлексов и координаторных проб (статических и динамических).

На игольчатой электромиографии выявляют признаки острой и хронической денервации либо текущий денервационный процесс, что является подтверждением поражения центральных нейронов. Характерным электрофизиологическим признаком бокового амиотрофического склероза являются потенциалы фасцикуляций, их количественное распределение в тех или иных мышцах может варьироваться. Однако следует помнить об относительной специфичности фасцикуляций («доброкачественные» фасцикуляции могут возникать и у здоровых людей).

Единственным лабораторным методом, которым можно подтвердить боковой амиотрофический склероз, является молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1. Биопсия периферического нерва, скелетной мышцы и других тканей необходима лишь в тех случаях бокового амиотрофического склероза, когда имеются нейрорентгенологические, нейрофизиологические и клинические данные, не характерные для БАС.

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

  • заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана. окулофаренгиальная миодистрофия);
  • заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения. синдром Ламберта-Итона );
  • заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
  • заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди. а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия. сирингомиелия. опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
  • заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия. мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
  • системных заболеваний.
Добавить комментарий